DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA


Screening combinato del primo trimestre (BI-TEST)

È un esame di diagnosi prenatale, effettuabile fra tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza utilizzato per valutare la possibile presenza di alterazioni cromosomiche, specialmente della Sindrome di Down.

Viene effettuato un semplice prelievo del sangue materno al fine di valutare la presenza di due ormoni: il free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) ed il PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). I risultati delle analisi del sangue vengono poi confrontati con le informazioni date dalla translucenza nucale (NT) valutata ecograficamente e con altre variabili (es. età materna, diabete materno, peso). Il risultato prodotto dal test è un indice di rischio espresso in frazione. Per l’esecuzione dell’esame non è necessario appuntamento a condizione che la pazinete abbia già effettuato l’ecografia valutativa.

Test su DNA fetale *

Viene effettuata la ricerca e l’analisi genetica del DNA libero fetale presente nel circolo materno. Permette di valutare il rischio delle principali anomalie cromosomiche relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y e può anche essere esteso alla ricerca di triploidia e di 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chate Delezione 1p36). L’esame è eseguibile a partire dalla 9ª settimana su gravidanze singole e autologhe. È necessario appuntamento.

*Questo esame viene effettuato in service presso il laboratorio:

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