DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA


Screening combinato del primo trimestre (BI-TEST)

È un esame di diagnosi prenatale, effettuabile fra tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza utilizzato per valutare la possibile presenza di alterazioni cromosomiche, specialmente della Sindrome di Down.

Viene effettuato un semplice prelievo del sangue materno al fine di valutare la presenza di due ormoni: il free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) ed il PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). I risultati delle analisi del sangue vengono poi confrontati con le informazioni date dalla translucenza nucale (NT) valutata ecograficamente e con altre variabili (es. età materna, diabete materno, peso). Il risultato prodotto dal test è un indice di rischio espresso in frazione. Per l’esecuzione dell’esame non è necessario appuntamento a condizione che la pazinete abbia già effettuato l’ecografia valutativa.

Test su DNA fetale *

Viene effettuata la ricerca e l’analisi genetica del DNA libero fetale presente nel circolo materno. Permette di valutare il rischio delle principali anomalie cromosomiche relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y e può anche essere esteso alla ricerca di triploidia e di 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chate Delezione 1p36). L’esame è eseguibile a partire dalla 9ª settimana su gravidanze singole e autologhe. È necessario appuntamento.

*Questo esame viene effettuato in service presso il laboratorio:

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Chiedi consiglio al tuo ginecologo per la scelta del test più adatto alla Tua persona.

MISURE PREVENTIVE NUOVO CORONAVIRUS

Gentile Utente, al fine di applicare le migliori azioni preventive possibili atte al contenimento del rischio di trasmissione del nuovo coronavirus, chiediamo la Sua collaborazione.

  • Per l’accesso è obbligatorio l’utilizzo della mascherina;
  • Evita l’affollamento della sala d’attesa, mantieni le distanze di sicurezza con gli altri utenti cercando di utilizzare tutte le aree a disposizione, e rispetta gli orari di accesso riservati al prelievo e al ritiro dei referti;
  • Consulta lo stato del Laboratorio su WhatsApp registrando sul tuo cellulare il n. 3515425566 per conoscere in tempo reale la situazione della sala di attesa. Attenzione il numero non è utilizzabile per le chiamate;
  • Non sostare davanti ai banchi di accettazione,  ma avvicinati esclusivamente al momento del tuo turno;
  • Consegna i campioni biologici in accettazione in confezionamento pulito e adeguatamente sigillato nel contenitore in dotazione;
  • Un disinfettante alcolico è messo a tua disposizione in sala di attesa, utilizzalo per pulire le mani dopo contatto con oggetti e comunque in caso di necessità;
  • Se sei una donna in attesa o un soggetto immunodepresso è possibile programmare l’accesso in orari a bassa affluenza. Segnalalo in accettazione e ti verrà data la precedenza.

Grazie a tutti per la collaborazione, una buona prevenzione è responsabilità di tutti.

ALEX: il macroarray per lo screening allergologico

Il test ALEX è destinato a supportare lo specialista allergico nella diagnosi di malattie allergiche in associazione ad altri riscontri diagnostici quali anamnesi, storia clinica o esame obiettivo.

Oltre ad identificare le fonti allergeniche sensibilizzanti, ALEX fornisce un profilo IgE molecolare pressoché completo ad alta risoluzione, dosando simultaneamente 280 allergeni. Rispetto alla sola diagnostica basata sugli estratti, questo sistema può aggiungere informazioni diagnostiche rilevanti su:

  • Indicazioni per immunoterapia specifica
  • Valutazione di rischio per il paziente per evitare severe reazioni allergiche alimentari
  • Informazioni molecolari sulla reattività crociata

DOSAGGIO DEL NT-proBNP: UN AUSILIO ALLA DIAGNOSI DI INSUFFICIENZA CARDIACA.

L’insufficienza cardiaca (IC) è un problema sanitario di portata mondiale, associato ad elevata morbilità e mortalità. La sua precoce diagnosi, già ai primi stadi, quando la sintomatologia è di lieve entità, ed un trattamento appropriato, sono di fondamentale importanza per migliorare la prognosi.

Da pochi anni sono stati studiati ed introdotti nella pratica clinica dei nuovi bio-marcatori in grado di identificare la presenza dello scompenso cardiaco e di definirne la gravità: il BNP (peptide natriuretico di tipo B) e la sua porzione inattiva, la porzione N terminale (NT-proBNP).

Il BNP è un neurormone peptidico normalmente prodotto in piccole quantità dal miocardio sotto forma di precursore, il pro-BNP, che viene scisso in due parti: l’ormone attivo (BNP) e un frammento inattivo l’NT-proBNP. Il BNP agisce regolando il volume del sangue (volemia), influendo quindi sul lavoro che il cuore deve compiere per pompare il sangue in tutto il corpo. Sia il BNP che l’NT-proBNP sono prodotti principalmente nel ventricolo sinistro del cuore (l’area del cuore con la maggior azione pompante). Quando il ventricolo sinistro è dilatato, per l’eccessivo carico di lavoro, la concentrazione ematica di BNP e NT-proBNP può aumentare notevolmente. Questo si può verificare nello scompenso cardiaco, ma anche in altre situazioni patologiche che coinvolgono il cuore ed il sistema circolatorio.

In particolare l’utilizzo del NT-proBNP come marcatore di scompenso, permette grazie alla sua maggiore emivita in vivo e stabilità in vitro di essere un indice molto attendibile di funzionalità cardiaca e di valutare la severità di eventuale malattia.

Studi più recenti, inoltre, hanno confermato, oltre all’elevato valore predittivo per insufficienza di BNP e Pro-BNP, che bassi valori di  NT-proBNP  permettono  anche di escludere la presenza i disfunzione ventricolare sistolica (potere predittivo negativo del 98%).